[BNGO 주식] Georgia Esoteric and Molecular Laboratory, 바이오나노 지노믹스 Saphyr 시스템 기반의 Optical Genome Mapping을 통한 체질 관련 유전 질환 진단 서비스 제공!

안녕하세요. 엠제이스탁입니다.

 

오늘 바이오나노 지노믹스(BNGO)에 관한 새로운 소식이 나와 함께 공유드리고자 해요~

 

우선 원문 링크입니다! (참고로 구글/파파고 번역같은건 쓰지 않고 제가 직접 번역/정리한 것입니다^^)

 

금일 BNGO가 미국 Augusta 대학의 Georgia 의대에 있는 Georgia Esoteric and Molecular Laboratory에서 Saphyr 시스템을 동반한 Optical Genome Mapping(광학적 유전체 맵핑, OGM) 기반의 LDT(실험실 자체 개발 테스트)를 통해 체질 관련 유전 질환들을 진단하는 서비스를 제공하기 시작했다고 발표했습니다!

Kolhe 박사와 그가 이끄는 연구팀이 개발한 그 LDT는 신경발달 관련한 유전 질환을 가진 것으로 의심되는 소아 환자들을 위해 고안된 것입니다. Kolhe 박사는 태아의 유전 질환 등을 진단한기 위해 OGM 기반의 추가적인 LDT들을 개발 중에 있다고 합니다.

 

현행 의료 가이드라인에 따르면, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 소아 신경발달 질환 등 유전적 상태가 의심되는 환자들이 가장 첫 번째로 CMA(Chromosomal Microarray, 염색체 미세배열)로 전체 유전체 분석 시험을 받도록 해 구조적 변이를 검사하도록 되어 있다고 합니다. 

이 첫 번째 단계 검사의 결과에 따라 핵형분석(Karyotyping)에 의한 추가적인 전체 유전체 분석 검사를 받습니다.

 

기존에 행해지던 이 일련의 과정은 시간이 매우 오래 걸리고, 고비용일 뿐만 아니라 매우 비효율적이라는 문제점이 있었죠. 그러나 Georgia Esoteric and Molecular Laboratory에서 개발한 OGM 기반 LDT(실험실 자체 개발 테스트)는 이러한 과정들을 단 한 번의 테스트로 축약하여 필요한 모든 정보를 제공할 수 있다고 합니다. 이로써 더욱 빠르면서도 저비용으로 고퀄리티의 진단을 받을 수 있다는 장점이 있는 것이죠. 

 

Kolhe 박사는 다음과 같이 말했다고 합니다.

"우리가 Saphyr를 처음 평가해본 이래로 우리는 OGM 방식이 모든 구조적 변이(SVs)들을 찾아내는 능력에 감탄했습니다. 이를 통해 유전적 질환을 더 잘 발견할 수 있게 된 것이죠. 우리가 LDT를 개발하는 동안 우리는 OGM 방식이 구조적 변이들을 발견하는 데에 있어 그 민감도나 정확성 등 관련된 성능 지표들에서 기존 방식들과는 대조적으로 완벽하게 100점 만점을 줄 수 있다는 것을 알아냈죠. 체질 관련한 세포유전학에 대해 우리의 LDT가 사용될 수 있다는 것은 이제 시작에 불과합니다. 왜냐하면 우리는 추가적인 여러 의료 목적 용도들을 위해 유사한 LDT들을 지속적으로 개발하고 있기 때문입니다." 

 

BNGO CEO인 Erik Holmlin은 다음과 같이 말했습니다.

"Kolhe 박사와 그의 연구진은 작년에 OGM을 이용해서 코로나-19 중증 환자들의 유전체들에서 괄목할 만한 연구 성과들을 이루어왔습니다. 코로나-19 팬데믹 사태로 인해 Kolhe 박사의 진단 실험실의 업무량이 상당했음에도 그들은 Saphyr 기기 기반의 LDT(실험실 자체 개발 테스트)들을 빠른 속도로 개발해왔죠. 우리는 이 LDT를 성공적으로 입증한 Kolhe 박사와 해당 실험실 연구진 전체에게 축하의 말씀을 전해드리고 싶습니다. 이로써 해당 실험실이 미국에서 Saphyr를 통해 전체 유전체 진단 분석을 제공하는 최초의 '미국실험실표준인증 연구실'(CLIA lab)이 되었습니다. 

또한 PerkinElmer Genomics와 Iowa 대학의 병원들에서 이미 Saphyr 기반의 LDT들을 런칭했습니다. Georgia 의대의 Georgia Esoteric and Molecular Laboratory은 Praxis Genomics에 이어 미국에서 OGM 방식이 동반된 전체 유전체 분석 기반의 LDT를 제공하는 두 번째 임상 실험실일 뿐입니다. 우리는 앞으로 LDT를 개발하는 실험실들이 더 많이 생길 것으로 보고 있으며 Saphyr가 암과 유전 질환에 있어 차세대 세포유전체학의 핵심 도구로 각광받기를 기대합니다."

 

 

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BNGO 주식을 보유한 사람으로써 흥미로운 소식을 접하게 되어 기쁘네요 :)

 

이상입니다!